Down Syndrome – Yuk Kenali Lebih Dalam

Down Syndrome – Yuk Kenali Lebih Dalam

Pernahkah kalian mendengar istilah Down Syndrome ? Sebenernya Down Syndrome itu apa sih? Sejak 2012, setiap 21 Maret diperingati sebagai Hari Sindrom Down Sedunia.

Sebelum masuk ke pengertian Down Syndrome, mari kita ketahui dulu apa yang dimaksud dengan sindrom. Sindrom adalah kelompok karakteristik gejala atau fitur yang sering muncul dalam kombinasi satu sama lain. Istilah Down Syndrome ini diambil dari nama seorang dokter Inggris yang bernama John Langdon Down. Pada tahun 1866, Down  menemukan dan menjelaskan sekelompok orang yang memiliki pola-pola karakteristik yang konsisten. Sindrom Down merupakan suatu kondisi genetik yang menghasilkan beberapa tingkat ketidakmampuan belajar dan berbagai karakteristik fitur fisik.

Penyebab terjadinya sindrom Down, yaitu adanya kelainan genetik pada semua atau beberapa sel dalam tubuh. Tubuh manusia terdiri dari sel, dimana setiap sel mengandung inti yang di dalamnya menyimpan gen. Gen yang dikelompokan dalam struktur benang yang disebut kromosom. Orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom (normalnya 46 kromosom). Kelainan genetik ini terjadi pada kromosom 21 yang jumlahnya menjadi tiga buah (normalnya dua buah kromosom).

Ada tiga tipe variasi genetik yang relevan pada sindrom Down, yaitu: trisomi 21, translokasi dan mosaik. Sekitar 94% orang dengan  jenis trisomi 21 di mana semua sel dalam tubuhnya memiliki kromosom 21 ekstra. Untuk jenis translokasi sekitar 4% orang, di mana kromosom 21 ekstra ditempelkan ke kromosom yang lain. Pada jenis mosaik sekitar 2% orang dengan kromosom 21 ekstra di beberapa sel.

Berdasarkan World Health Organization (WHO), terdapat 1 kejadian sindrom Down  per 1.000 kelahiran hingga 1 kejadian per 1.100 kelahiran di seluruh dunia. Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi ini. WHO memperkirakan ada 8 juta penderita sindrom Down di seluruh dunia. Di Indonesia, berdasarkan hasil dari Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan, pada tahun 2010 prevalensi sindrom Down sebesar 0,12 persen. Namun, nilai ini meningkat menjadi 0,13 persen pada 2013.

Orang dengan sindrom Down akan mudah dikenali dari bentuk wajahnya yang khas. Selain itu, adanya satu garis horisontal pada telapak tangan atau yang dikenal dengan istilah simian crease merupakan ciri lain dari sindrom Down. Ciri lainnya antara lain jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki (excessive space between large and second toe), bentuk kuping yang abnormal (dysplastic ear) dan jari kelingking hanya memiliki satu sendi (dysplastic middle phalanx of the fifth finger).

Sumber :

• https://tirto.id/lebih-dekat-dengan-down-syndrome-clbN, dibuat oleh Oleh: Dinda Purnamasari – 21 Maret 2017

• Early Support . 2010 . Information for parents Down syndrome 3rd ed. diunduh di https://webarchive.nationalarchives.gov.uk/20130321052927/https://www.education.gov.uk/publications/eOrderingDownload/ES13-2010.pdf pada 5 maret 2019

(PSIBK, Maret 2019)